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Enfermedades raras o huérfanas es el nombre que reciben males que afectan a pocas personas.
03 Mar 2023
Las enfermedades raras tienen un origen genético que es ocasionado debido a un tardío diagnóstico.
Se cree que existe un periodo de 10 años entre el primer síntoma y el diagnóstico final de una enfermedad rara.
Actualmente hay aproximadamente entre 5000 y 7000 enfermedades raras.
El 80% de las enfermedades raras son de etiología genética. Dentro de los males más frecuentes encontramos la hemofilia, las enfermedades de Gaucher, Fabry y Pompe.
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Estas son algunas de las enfermedades raras que existen:
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Homocistinuria
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